Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера | Статья в журнале «Молодой ученый»

Отправьте статью сегодня! Журнал выйдет 29 июня, печатный экземпляр отправим 3 июля.

Опубликовать статью в журнале

Библиографическое описание:

Песикина, В. С. Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера / В. С. Песикина, Н. А. Терентьева, А. М. Осипова. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2024. — № 15 (514). — С. 31-33. — URL: https://moluch.ru/archive/514/112755/ (дата обращения: 21.06.2024).



Ключевые слова: мышечная дистрофия, DMD, заболевание.

Определения:

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) — наследственно рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с X-хромосомой, вызванное мутациями в гене DMD, приводящим к недостаточной функции дистрофина, имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы, является более легким вариантом заболевания, при котором синтез белка дистрофина идет не до конца, и в результате получается немного укороченный, но вполне функциональный белок. [1]

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с X-хромосомой, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, имеет раннее начало и характеризуется тяжелым течением. [1]

Общая информация:

Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера являются двумя формами одного заболевания. Их отличие заключается в степени тяжести. Так как заболевание характеризуется X-сцепленным рецессивным наследованием, болеют только лица мужского пола.

Мышечная дистрофия Беккера является относительно легкой формой болезни. Её дебют приходится на 10–20 лет и характеризуется медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости. Также при этой форме заболевания сохраняется способность к самостоятельному передвижению в течение 15–20 лет от начала заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется наиболее тяжелым прогрессирующим течением. Её дебют приходится на возраст от 2 до 5 лет и характеризуется прогрессирующим формированием вялых парезов, параличей, контрактур мышц, обездвиженности.

Распространенность:

Мышечная дистрофия Дюшенна встречается гораздо чаще (1:5000 мальчиков), чем мышечная дистрофия Беккера (1:20000 мальчиков).

Данные мышечные дистрофии являются X-сцепленными рецессивными заболеваниями. Следовательно передача патогенной аллели от матерей-носителей составляет 50 %. В свою очередь заболевание проявляется только у сыновей, которые унаследовали патогенную аллель, дочери будут являться гетерозиготными носителями.

Рассмотрим тип наследования на данной схеме:

Рис. 1

На данной схеме видно, что 50 % детей будут полностью здоровы, 25 % детей (дочерей) будут являться носителями, а остальные 25 % детей (мальчики) — больными.

Этиология и патогенез:

В основе данных дистрофий является мутация в гене DMD, которая приводит к недостатку и/или нарушению синтеза и функции одноименного белка дистрофина. Большая часть мутаций (2/3) являются наследственными, остальные (1/3) спонтанными. [1]

Рассмотрим на диаграмме процентное соотношение видов мутаций:

Рис. 2

Белок дистрофин принимает участие в работе скелетных мышц, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Также он является амортизатором, который обеспечивает возвращение мышцы в исходное положение, после ее сокращения. С годами прогрессирования заболевания, происходит замещение мышечных волокон фиброзной и жировой тканью.

Классификация

Выделяют 5 стадий МДД, в зависимости от прогрессирования симптомов:

— Первая стадия (бессимптомная). На данной стадии диагноз по клиническим признакам поставить невозможно. Он устанавливается по лабораторным показателям: повышение активности креатинфосфокиназы в крови, повышение уровня АЛТ и АСТ, лактатдегидрогиназы. Также диагноз на этой стадии можно поставить после проведения молекулярно-генетического исследования.

— Вторая стадия (ранняя амбулаторная). Данная стадия характерезуется рядом симптомов: быстрая утомляемость, падения, мышечная слабость, использование приема Говерса («подъём лесенкой» — упирается руками на собственные бедра, помогая себе подняться в вертикальное положение), «утиная» походка, хождение на носках [1]. Способность к самостоятельному передвижению и подъему по лестнице сохранена. Может проявляться снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Начало заболевания приходится на 3–5 лет.

— Третья стадия (поздняя амбулаторная). На данной стадии происходит нарастание всех симптомов второй стадии. Однако возможность к самостоятельному передвижению сохранена. Происходит формирование контрактур (первыми проявляются контрактуры голеностопных суставов), увеличивается гиперлордоз позвоночника.

— Четвертая стадия (ранняя неамбулаторная). Пациенту на данной стадии требуются специальные средства для передвижения (костыли, инвалидные кресла), при этом двигательная активность в руках полностью сохранна. Также формируютcя сгибательные контрактуры коленных, тазобедренных и локтевых суставов. Появляется S-образный сколиоз.

— Пятая стадия (поздняя неамбулаторная). У пациента на данной стадии возникают трудности с удержанием положения тела. Появляются ограничения в функциях верхних конечностях. Также появляется прогрессирующая сердечная и дыхательная недостаточность.

Клиническая картина:

В раннем возрасте у мальчиков диагноз поставить практически невозможно. Однако можно заподозрить заболевание по следующим признакам: задержка речевого и моторного развития. Ребенок с мышечной дистрофией позже начинает держать голову, сидеть, ходить (первые шаги превышают 18 месяцев). С возрастом ребенка клинические проявления начинают прогрессировать.

У некоторых пациентов наблюдаются интеллектуальные и нейропсихологические нарушения.

Также при мышечных дистрофиях часто встречается дефицит витамина D и остеопороз.

Вывод:

Таким образом мы ознакомились с этиологией и клинической картиной таких заболеваний как мышечная дистрофия Беккера и прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Необходимо отметить, что крайне важна ранняя диагностика заболевания для своевременного лечения, а также выявление девочек-носителей для планирования и рождения здоровых детей.

Литература:

  1. Приложение к журналу Педиатрия. Журнал имена Г. Н. Сперанского. Методические рекомендации. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Ранняя диагностика.
  2. Клинические рекомендации. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
Основные термины (генерируются автоматически): мышечная дистрофия, DMD, стадий, заболевание, самостоятельное передвижение, клиническая картина, мышечная слабость, недостаточная функция, патогенная аллель, ребенок.


Ключевые слова

заболевание, мышечная дистрофия, DMD

Похожие статьи

Задать вопрос