Как известно, нашу жизнь во многом определяет наша ДНК. В ней заложена вся информация о внутреннем и внешнем строении нашего организма. В генах хранится информация, переданная нам от наших предков. Но может ли проявление признака зависеть только от ДНК?
Одними из основных признаков живого организма являются наследственность и изменчивость. Наследственность — это способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству [1] . Из определения можно сделать вывод, что все полученные нами признаки мы приобретаем от наших предков. Человек получает по гаплоидному набору хромосом от каждого родителя, вследствие чего происходит рекомбинация генов, комбинативная изменчивость, в результате чего образуется уникальный организм. Комбинативная изменчивость необходима для обеспечения разнообразия генофонда популяции, что в свою очередь способствует профилактике различных мутаций. Некоторые признаки наследуются либо по аутосомному типу, либо сцеплено с полом. Тип наследования признака, в свою очередь, обуславливает частоту проявления у того или иного пола. Существует два типа аутосомного наследования признаков: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный пути наследования признаков:
А — карий цвет глаз
а — голубой цвет глаз
Карий цвет глаз у потомков F 1– 100 %
Из данного скрещивания можно заметить, что темный цвет глаз наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть данный признак будет проявляться в каждом поколении вне зависимости от пола. Зигота, имеющая генотип АА и Аа будет обладать темным цветом глаз вне зависимости от наличия рецессивного гена в генотипе, но при скрещивании доминантной гетерозиготы (Аа) и рецессивной гомозиготы (аа) у некоторой части потомства будет проявляться голубой цвет глаз:
А — карий цвет глаз
а — голубой цвет глаз
Карий цвет глаз — 50 %
Голубой цвет глаз — 50 %
У потомков F 2 : наблюдается расщепление 1:1. Проявление рецессивного признака связано с его наличием в доминантной гетерозиготе.
Если же произойдет скрещивание двух гетерозигот, то мы получим:
Карий цвет глаз — 75 %
Голубой цвет глаз — 25 %
Расщепление по фенотипу — 3:1
Расщепление по генотипу — 1:2:1
Аутосомно-доминантный признак проявляется в каждом поколении и проявляется в равной степени, вне зависимости от пола, а аутосомно-рецессивный признак проявляется через поколение, признак также проявляется в равной степени вне зависимости от пола.
Передача признаков, сцепленных с полом, происходит с помощью хромосом, в которых наследуемый ген располагается. Этот процесс можно проследить с помощью гена гемофилии, который является рецессивным, носительницами являются женщины, а болеют данным заболеванием мужчины.
Х н — отсутствие признака
Х h — наличие гена
F 1 : Х н У; Х н Х н ; Х н Х h ; Х h У
Норма — 75 %
Гемофилия — 25 %
Соотношение по генотипу — 1:1:1:1
Соотношение по фенотипу — 3:1
В поколении F 1 наблюдается проявление признака только у 25 % от общего числа потомков. Данное скрещивание произошло между женской доминантной гетерозиготой и мужской доминантной гомозиготой.
Если скрестить женщину с доминантной гомозиготой с мужчиной, больным гемофилией, то получим:
X H — здорова
X h — гемофилия
F 2 : Х н Х h ; Х н У
Норма -100 %
Гемофилия — 0 %
Соотношение по генотипу — 1:1
В поколении F 2 наблюдаются генотипы, при которых проявление признака невозможно. Можно также заметить передачу патогенного гена от отца к дочери, потому что произошел так называемый крисс-кросс, при котором происходить передача признака от отца к дочери и от матери к сыну. В данное скрещивание вступала здоровая женщина и больной гемофилией мужчина. В этом случае ген передается не от матери дочери, а от отца дочери, из-за чего в дальнейшем дочь будет передавать этот ген своему потомству.
Помимо описанных выше видов наследования существует также голандрическое наследование признака, при котором ген сцеплен с У-хромосомой, за счет чего признаки передаются только от отца сыновьям.
Примером такого признака может служить гипертрихоз ушных раковин. Данный ген никак не влияет на здоровье человека, однако доставляет массу неудобств косметического плана.
Другим основным признаком всех живых организмов является изменчивость. Изменчивость — это свойство организмов изменять свою морфофизиологическую организацию, обуславливающее разнообразие индивидов, популяций, рас и. т.д. [2]. Различают несколько видов изменчивости: наследственную и ненаследственную. К наследственной относятся — комбинативная и мутационная, а к ненаследственной — модификационная.
Комбинативная изменчивость — это сочетание различных аллелей при половом размножении, новая комбинация которых приводит к изменению определенных признаков и свойств организма [1] . Данный вид изменчивости проявляется при половом размножении, когда половые клетки, имеющие гаплоидные наборы хромосом, сливаются, в результате чего образуется совершенно новый индивид, вследствие, рекомбинации полученных генов. Данный вид изменчивости обеспечивает предупреждение различных генетических пороков, так как предотвращает переход генов в гомозиготное состояние.
Мутационная изменчивость — это изменение свойств и признаков организма, обусловленное изменением одного или нескольких генов. Различают несколько видов мутаций:
- Генная мутация
- Хромосомная мутация
- Геномная мутация
Данная изменчивость чаще всего спонтанная, так как возникает под влиянием внешних факторов. При мутациях происходит изменение генотипа под действием мутагенных факторов различной природы (биологической, физической, химической или радиационной).
В большинстве случаев мутации проявляются фенотипически, однако при генных мутациях возможно предотвращение изменений, благодаря, наличию кодонов-синонимов, защищающих организм. При двух других случаях мутации проявляются в полной мере.
Модификационная или фенотипическая изменчивость в отличие от наследственных видов изменчивости зависит от изменений факторов среды, но при этом не происходит изменения генотипа. Возникающие в этом случае изменения называются модификациями. Чаще всего данных вид изменчивости носит группой характер, так как часто модификации носят приспособительный характер, так, загар, является приспособлением организма к усиленному воздействию солнечных лучей на организм человека. Под действием УФ-излучения усиливается синтез меланина, под действием которого цвет кожи становится темнее, что в свою очередь защищает организм от вредного действия УФ-лучей. У каждого признака имеется норма реакции ( норма реакции — это специфический способ реагирования на изменение окружающих условий, зависящий от природы генотипа ), которая определяется генотипом.
Фенотип индивидуума в целом зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды, в которой существует индивидуум. В течение всей жизни происходит взаимодействие между этими двумя группами факторов, которые в дальнейшем счете и детерминируют все биологические признаки индивидуума, причем обе эти группы имеют одинаковое значение. Иногда, например, в случае с групп крови, различия между индивидуумами имеют только генетическую природу. Хотя подобные случаи служат предметом особого внимания, так как они убедительно иллюстрируют законы Менделя, тем не менее они представляют исключения, и даже в этих случаях чисто генетическими являются лишь различия между признаками, тогда как для выявления самих признаков необходимы определенные условия внешней среды. И наоборот, различия, обусловленные исключительно факторами среды, касаются признаков, определяемых генетически. Так, различия в числе эритроцитов у индивидуумов часто связаны с высотой местности над уровнем моря. Однако сама способность к изменению числа этих клеток в зависимости от парциального давления кислорода в атмосфере обусловлена генетически. Здесь приведены два крайних случая; чаще даже различия между индивидуумами определяется обеими группами факторов — генетическими и факторами внешней среды.
Таким образом, можно сделать вывод, что на проявление какого-либо оказывает влияние не только генетические факторы, но и внешние факторы. Конечно, генетически детерминированные признаки зависят только генотипа, но в большинстве случаев не маловажную роль играют факторы внешней среды, к которым организм должен приспосабливаться [3].
Литература:
- Киселева, З. С. Генетика / З. С. Киселева, А. Н. Мягкова. — Москва: Просвещение, 1977. — 176 c. — Текст: непосредственный.
- Изменчивость. — Текст: электронный // БМЭ.орг: [сайт]. — URL: (дата обращения: 04.06.2022).
- Биология человека / Дж Харрисон, Дж Уайнер, Дж Тэннер [и др.]. — 2-е изд. — Москва: Мир, 1979. — c. — Текст: непосредственный.
